从组织和细胞层面来探讨疾病的临床表现和发病机制。
病历摘要
患者女，10岁，因“间断发热4年，视力下降、脾大2年”入院，现病史：2年前无明显诱因出现间断发热，最高体温38～39℃．无其他伴随症状，1~2个月发作1次，未特殊诊治。详细的病史信息见原文献。病例特点①10岁，女，病程4年；②主要表现：反复发热，葡萄膜炎，脾大；③血三系轻度减低，符合脾亢；④发热时CRP升高；⑤目前未发现明确感染、肿瘤及先天遗传代谢性疾病的证据；⑥脾静脉迂曲增宽，肝静脉及门脉增宽，淤血性脾大，肝功能正常，肝纤维化4项正常，术后发现门静脉血栓；⑦GFR69．6mL/min，血流及灌注功能较差；⑧免疫缺陷基因包检测MEFV未见明确致病突变；⑨父亲曾有ESR、CRP升高，心肌病变。目前诊断：葡萄膜炎、发热、脾大原因待查；自身炎症性疾病可能，淋巴瘤不除外，X连锁凋亡抑制因子(XIAP)缺陷不除外；脾切除术后，继发PLT增多症可能性大；门静脉血栓。病例的临床讨论内容请参阅原文献。长按
