在婴幼儿眼病中，性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤是什么？相信所有眼科医师都知道这个问题的答案——视网膜母细胞瘤（RB）！
RB是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，占小儿恶性肿瘤的第二位。RB有遗传型和非遗传型两种，35%~45%的病例属于遗传型，为常染色体显性遗传；另外55%~65%的非遗传型为基因突变。Rb基因两次突变而失活，被公认是RB发生的重要机制。
在了解和检测了RB基因后，哪些婴幼儿需要接受全面的RB筛查？RB筛查又应该如何进行？随访筛查需持续几年？
近日，美国杜克大学眼肿瘤主任MiguelAMaterin撰文总结了专家指南的推荐。
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美国与加拿大的眼肿瘤医师、病理学医师和遗传学家联合成立讨论组，在美国小儿眼科与斜视协会（AAPOS）、美国眼科学会（AAO）、美国儿科血液与肿瘤学会（ASPHO）和美国儿科学会（AAP）的支持下，由美国眼肿瘤医师与病理学医师协会（AAOOP）成员、Casey眼科研究所的AlisonSkalet教授和HoustonMethodist医院的PatriciaChévez-Barrios领导，讨论了儿童视网膜母细胞瘤指南的制订。
RB风险分级
筛查建议
对于父母一方、兄弟姐妹或一级与二级亲属曾患有RB的儿童，应进行RB筛查，具体如下：
1.上述儿童需接受遗传学检查，选择有Rb基因筛查经验的临床实验室进行。
2.根据儿童的年龄和风险水平，决定散瞳眼底检查的频次，选择有RB诊断经验的眼肿瘤医师、小儿眼科医师、眼底医师或综合眼科医师。
3.Rb高危（7.5%）的新生儿，在出生的头2月应每2~4周筛查一次，而中危（1%-7.5%）和低危（1%）的新生儿每月筛查一次。
4.随着儿童年龄增长，筛查次数逐渐减少，如果7岁还没有RB1基因突变，可停止筛查。
5.有RB1基因突变的儿童，每1~2年进行一次详细检查。
局限性
当然，指南的制订有助于指导临床，但临床实际多种多样，对于医疗条件优渥的地区而言该指南有助于避免过度医疗，例如对低危儿童的过度检查；然而，对于条件有限的地区，例如基因检查难以进行或儿科麻醉无法配合的地区，做到上述筛查可能有很大难度。
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